基因体检可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
体检目的
基因体检主要目的有四个,一是用于疾病的诊断,例如白血病的诊断分类等,都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到:早知道、早预防、早调整、早治疗。第三了解自己的基因特征,指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性,例如酒精代谢快慢。第四个人用药安全说明,在就医时,主动对医生出示您的个性用药说明书,并根据您个人的遗传信息,合理用药,提升药效,避免药物危害。
体检区别
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后,疾病到达什么程度。如:早期、中期等等,这属于检测的第二个阶段,是临床病学的范畴。所以说,基因检测是主动预防疾病的发生,而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查,它的主要任务是配合疾病的治疗,无法在病变之前预知,下更多、更深的结论。也就是说,在疾病的预防上,传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆,而一旦发病,现代医学往往束手无策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
基因体检却不同,它的目的就是预防。是在没有病变产生前,通过检测到相关疾病基因,提前预知发生某种疾病的可能性,属于预测性检测,其目的就是通过有效的预防,包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等,尽量让本来有可能生病的人不生病。通过检测得出与对应疾病的相关度,给出患病易感度,就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。